25 апреля – Всемирный день ДНК. Каждая клетка человеческого организма содержит информацию, которую нам передают родители. Насколько она важна для нашего организма? Почему мы непохожи друг на друга? Об этом и многом другом мы поговорили с заведующей отделением цитогенетики Республиканского центра медицинской генетики и пренатальной диагностики кандидатом биологических наук Людмилой Хлевной.
Уникальные гены
– Людмила Анатольевна, какую роль играет ДНК в организме человека?
– ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота, сложное и уникальное химическое соединение, которое можно назвать вместилищем всей наследственной информации. В клетке человека она расположена в ядре и упакована в 46 хромосом. Кроме ядра, ДНК содержится еще в клеточных органоидах – митохондриях. Все это и есть наш генетический код – геном, благодаря которому пишется книжка нашей жизни.
– Воспроизведение информации, закодированной в ДНК, происходит еще до рождения человека?
– Да. Воспроизведение этой информации начинается сразу после зачатия. Происходит первое клеточное деление, после которого ДНК матери и отца равномерно распределяется между двумя первыми клетками нового организма. Так запускается механизм, благодаря которому через девять месяцев организм новорожденного будет насчитывать уже миллиарды клеток.
– От чего зависит то, на кого ребенок будет похож?
– Определяющим в фенотипе человека является то, что на разных этапах его развития периодически «молчать» или «говорить» могут то отцовские, то материнские гены. Мы идентичны со своими родителями по набору генетической информации, однако расположение этой информации в геноме у каждого из нас будет уникальным. Это еще одно замечательное свойство ДНК, и именно оно делает нас непохожими на наших родителей.
– Насколько точна генетическая экспертиза при подтверждении родства?
– Генетическая экспертиза основана на определении идентичных уникальных последовательностей ядерной и митохондриальной ДНК матери, отца и ребенка. Если исключить технические проблемы во время экспертизы и пресловутый человеческий фактор, то современные методы молекулярной диагностики позволяют с вероятностью в 99 % либо подтвердить, либо опровергнуть биологическое родство. Для генетической экспертизы пригоден любой биологический материал, содержащий ядерные клетки: венозная кровь, буккальный эпителий, слюна, волосы, ногти и так далее.
Когда гены мутируют
– Скажите, может ли наследственная информация меняться?
– Наследственная информация, получаемая от родителей, может меняться на разных этапах развития человека. Это происходит под воздействием различных вредных факторов. Если эти изменения происходят внутриутробно, то у новорожденного часть клеток будет обладает свойствами, унаследованными от родителей, а часть – отличными от них. Самый наглядный пример – это гетерохромия радужки, явление, при котором у человека глаза имеют разный цвет.
– А в каком случае эти возникающие изменения человек может передать своим детям?
– Если изменения ДНК, мутации, возникают в половых клетках человека, то они обязательно будут наследоваться детьми. Если это патологическая мутация, то она может стать причиной рождения ребенка с наследственным заболеванием. При этом родители, как правило, здоровы. Чтобы сделать точный прогноз, касающийся повторения такого заболевания у других детей в данной семье, необходимо начинать с постановки диагноза наследственной патологии. Это по силам только опытному и грамотному врачу-генетику, вооруженному результатами современных молекулярно-генетических исследований.
– Какая наследственная патология встречается чаще всего?
– Чаще всего рождаются дети с хромосомной патологией. Примерно 1 % новорожденных имеют разнообразные хромосомные заболевания, то есть изменено либо количество хромосом, либо их структура. Из них наиболее распространенным является всем известный синдром Дауна. Клинические проявления хромосомных нарушений различны. Как правило, это множественные и грубые пороки развития, как, например, при синдроме Патау (лишняя 13-я хромосома).
– Проводится ли диагностика этих заболеваний?
– Диагностика хромосомных заболеваний проводится по любым ядерным клеткам организма. Наиболее распространенным является исследование лимфоцитов периферической крови. Этот метод используют при обследовании детей и супружеских пар. В настоящее время широкое распространение получило внутриутробное исследование хромосомного набора плода, позволяющее предотвратить рождение больного ребенка. Ведь хромосомные заболевания не корректируются специфическими методами лечения.
