21 марта отмечается Международный день человека с синдромом Дауна. У таких людей три копии 21-й хромосомы, отсюда и дата – 21.03. Уделим и мы сегодня время этой теме. Почему рождаются малыши с генетическим отклонением и что делать родителям в таких ситуациях? На эти и другие вопросы нам ответила директор Республиканского центра медицинской генетики и перинатальной диагностики Елена Овчинникова.
Когда хромосома лишняя
– Елена Александровна, синдром Дауна – это редкое явление?
– На самом деле, синдром Дауна часто встречающаяся генетическая аномалия. По статистике, один случай на 600–700 родов. Для хромосомной патологии это случайность, которая, к сожалению, происходит часто. Причина этого заболевания формируется на самом раннем этапе развития эмбриона, когда происходит зачатие. Поэтому данный диагноз нужно диагностировать в 12–13 недель беременности.
– Насколько точно такое исследование?
– В связи с тем, что это частая хромосомная патология, еще в 80-е годы XX века был разработан специальный скрининг. В результате при ультразвуковом исследовании было выявлено, что плод с синдромом Дауна имеет определенные особенности. Параллельно с УЗИ женщине делается анализ крови, который в полном объеме оценивает ситуацию. Женщины, которые попадают в высокую группу риска, во втором триместре беременности проходят исследование – инвазивную манипуляцию, которая позволяет посчитать количество хромосом плода.
– Синдром Дауна – генетическое заболевание?
– Нет. Основная его причина не расхождение хромосом при делении клетки, когда образуется одна лишняя хромосома. Обычно их 46, а у ребенка с таким заболеванием – 47. И это не передается по наследству. Но если кто-то из родителей является носителем транслокации (способности хромосом меняться друг с другом), то риск для будущего ребенка родиться с этой патологией уже выше. Беременность – как рулетка: может быть, родителям повезет, и не будет ни одного больного ребенка.
Правильный набор хромосом
Генетический сбой
– А почему так происходит? Что на это влияет?
– Влияет возраст женщины. Такие дети чаще всего рождаются у матерей старше 35 лет и моложе 18 лет. Кроме того, неблагоприятные факторы окружающей среды и пагубные привычки могут способствовать повышению уровня свободных радикалов в организме. Таким образом, увеличивается вероятность зачатия ребенка с этим заболеваем.
– Бывают ли случаи, когда рождается ребенок с синдромом Дауна, а в следующей беременности уже нормальный плод?
– Да, так чаще всего и бывает. Каждый раз, когда наступает беременность, соединяются другая яйцеклетка и другой сперматозоид. Поэтому два раза подряд такой патологии быть не может.
Солнечные дети
– Почему таких детей называют солнечными?
– Малышей с синдромом Дауна часто называют солнечными детьми: они ласковые, дружелюбные, легко улыбающиеся, живущие в своем мире. У них свои, характерные отличительные признаки: плоское лицо с раскосыми глазами, укороченный череп, открытый рот, короткие конечности, маленький нос, короткая широкая шея, низко посаженные уши, плоский затылок. У таких людей присутствуют сопутствующие заболевания: снижение зрения, проблемы со слухом и речью, заболевания щитовидной железы, желудочно-кишечного тракта, пороки сердца.
– Действительно ли люди с синдромом Дауна нетрудоспособны?
– В общем, да. Такого ребенка можно научить что-то делать, но требовать от него чего-то особенного невозможно. Причем, если у ребенка при рождении регулярная трисомия (лишняя хромосома в каждой клетке), то это довольно-таки серьезная проблема. И такие люди сами не могут ничего в жизни. Если же лишняя хромосома не в каждой клетке организма, то такие дети обучаемы. Все зависит от того, какая у них форма заболевания – регулярная или мозаичная.
– Правда, что люди с таким заболеванием не могут иметь детей?
– Да, это так. На них обычно и заканчивается род.
– Какова продолжительность жизни даунов?
– Средняя продолжительность жизни людей с данным диагнозом – 45–50 лет. И зависит это от имеющихся у них сопутствующих заболеваний.
– Такие люди опасны для общества?
– Нет, абсолютно. Иногда человек с 46 хромосомами может быть гораздо опаснее.
Планируем беременность
– Насколько сложно живется таким людям?
– Такие дети требуют особого внимания и постоянной опеки родителей. Папа и мама должны понимать, насколько они готовы изменить свою жизнь с таким ребенком. Ведь это дети-инвалиды, которые не могут самостоятельно себя обслуживать в жизни, у них ниже, чем у других, интеллект и хуже память, с ними нужно постоянно заниматься, уделять им достаточно много времени. Такие дети обучаются в специальных детсадах и школах-интернатах по определенным программам. Пока они в семье, о них заботятся. Живы их родители – живут и они тоже.
– Елена Александровна, как избежать зачатия ребенка с лишней хромосомой?
– В первую очередь каждая женщина должна планировать свою беременность, подходить к этому осознанно, готовиться к моменту зачатия. Изначально нужно пройти обследование у акушера-гинеколога, сдать анализы на наличие инфекций, начать пить фолиевую кислоту, витамины А и Е, вести правильный образ жизни. На сегодняшний деть, к сожалению, дети с таким диагнозом продолжают рождаться. Ученые уже много лет работают над созданием генной терапии, чтобы изъять лишнюю хромосому, блокировать ее во взрослой жизни. Но пока положительных результатов нет.