Количество врожденных заболеваний, на которые проверяют новорождённых в Республике, увеличилось с прошлого года многократно.
Если еще в декабре 2022-го анализы крови младенцев обследовали только на четыре генетических патологии, то с января 2023-го этот перечень расширился до пяти, рассказали в Центре медицинской генетики и пренатальной диагностики.
А с 1 сентября биоматериал детей, рожденных в ДНР, отправляют в Ростов, где его проверяют ещё на 29 недугов.
По словам главврача Центра Ирины Овчинниковой, в прошлом году из 7 430 новорождённых в Донецкой Народной Республике в рамках расширенного неонатального скрининга на 36 врождённых заболеваний было обследовали 5 415 детей. В результате выявлено и подтверждено пять случаев фенилкетонурии и три случая со СМА.
Эти генетические патологии не просто ухудшают качество жизни, но и могут привести к страшным последствиям, вплоть до летального исхода. В таких случаях своевременная постановка диагноза может в корне переломить ситуацию. Ведь правильное и главное вовремя начатое лечение предотвращает развитие негативных последствий болезни.
«Сейчас все эти дети получают необходимое лечение, которое позволяет избежать осложнений. Благодаря этому они могут расти здоровым и счастливыми», – подчеркнула руководитель медучреждения.